Assenza di mutazioni compatibili con la condizione di trombofilia ereditaria
NB: L’assenza di mutazioni sui geni investigati non esclude la possibilità di andare incontro ad eventi trombotici nel corso della vita.
TEST GENETICO
PER LA PREDISPOSIZIONE ALLA TROMBOFILIA
La trombofilia è definita come la tendenza all'ipercoagulazione associata al rischio di formazione di coaguli sanguigni esponendo chi ne è affetto a un alto rischio per trombosi venosa profonda (o TVP) e/o per tromboembolia venosa (o TEV ).
Il/La paziente trobofilico/a eredita la sua condizione dai genitori.
Il test TEVAdvance è utile:
a confermare il sospetto diagnostico di trombofilia ereditaria
a eseguire una diagnosi differenziale con altre condizioni
a valutare il rischio di ricorrenza in caso di evento trombotico già sopravvenuto
a diagnosticare le forme asintomatiche nelle famiglie con mutazione nota.
IL TEST È CONSIGLIATO A PAZIENTI CHE PRESENTANO UNO O PIÙ FATTORI DI RISCHIO TRA CUI:
- Eventi trombotici pregressi
- Familiarità
- Parto cesareo, intervento chirurgico addominale o ortopedico
- Uso di contraccettivi orali estroprogestinici (controindicato in caso di omozigosi trombofilica)
- Gravidanza e puerperio
- Infortuni e lungo periodo di immobilizzazione
- Neoplasie maligne e trattamenti oncologici
- Malattie autoimmuni (es. anticorpi antifosfolipidi)
- Età superiore a 45 anni
- Obesità, fumo, alcool
5 Livelli d' indagine
Per la condizione trombofilica le correlazioni genetiche più frequenti sono il
fattore V di Leiden e il
gene della protrombina (mutazione G20210A) che rappresentano circa dal 50% al 70% delle positività ai test per la trombofilia.
Meno frequenti, ma più gravi, sono le cause genetiche correlate all'antitrombina (AT), alla proteina C (PC) e alla proteina S (PS) che rappresentano la maggior parte dei restanti casi di diagnosi genetica trombofilica.
Inoltre, sono stati recentemente individuati nuovi difetti genetici potenzialmente responsabili di trombofilia severa tra cui la pseudo-omozigosi per la resistenza alla proteina C attivata, il fattore IX Padova iperfunzionante e la resistenza all’antitrombina. Ultimo ma non meno importante, il gruppo sanguigno ABO è il fattore di rischio genetico più comune per TEV 1.
1. Campello E. et al. (2019), Expert Review of Hematology.
Tempi di refertazione:
- TAT 7 giorni
Tipologia di campione:
- Sangue periferico
- Tampone buccale
Il referto
Presenza di una o più mutazioni compatibili con la condizione di trombofilia ereditaria
Il portatore di una mutazione (in omozigosi o in eterozigosi) non andrà necessariamente incontro a eventi trombotici ma presenta un rischio superiore alla popolazione generale e deve essere gestito adeguatamente soprattutto se in concomitanza di altri fattori di rischio.
Assenza di mutazioni compatibili con la condizione di trombofilia ereditaria
NB: L’assenza di mutazioni sui geni investigati non esclude la possibilità di andare incontro ad eventi trombotici nel corso della vita.
Presenza di una o più mutazioni compatibili con la condizione di trombofilia ereditaria
Il portatore di una mutazione (in omozigosi o in eterozigosi) non andrà necessariamente incontro a eventi trombotici ma presenta un rischio superiore alla popolazione generale e deve essere gestito adeguatamente soprattutto se in concomitanza di altri fattori di rischio.
Follow Up degli esiti positivi:
I pazienti con referto positivo devono essere trattati secondo le linee guida ufficiali di riferimento, con possibilità di ricorso ad anticoagulanti, eparine e calze compressive.Una procedura veloce ed intuitiva
PERCHE' SCEGLIERE
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.
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